Otizm Ve Tanısı

Otizm'de En Son Gelismeler
Iki hafta kadar once Uluslararasi 7. Otizm Konferansi'na katilmak icin Londra'daydim. Kisa adi IMFAR olan bu konferans, daha cok aile birliklerinin sponsorlugunda gerceklesen; otizmde tibbi, genetik, ve egitimsel en son gelismeleri desteklemek ve takip etmek uzere olusturulmus en buyuk konferans. Bu yazida da konferansta sunulan otizm alanindaki en son gelismeleri anlatmaya calisacagim.
Benim konferansta takip ettigim ve en cok dikkatimi ceken gelismeleri iki konu basligi altinda ozetleyebilirim.
1. Genetik ve Tibbi Calismalar:
a. Shank3 geni: Fransiz bir genetik bilimcinin sunmus oldugu calisma belki de beni en cok etkileyen calismalardan biriydi. Bilindigi gibi otizmin buyuk olcude genetik sebeplerden kaynaklandigi artik tamamen kabul ediliyor. Ancak insan vucudundaki hangi genlerin veya genetik degisikliklerin otizme yol actigi hala tam olarak anlasilmis degil. Shank3 geni adi verilen bir gendeki degisikligin (buna tibbi literaturde 22q eksikligi veya 22q deletion adi veriliyor) otizmle, ozellikle de otistik cocuklardaki dil problemleriyle olan iliskisi cok yakin bir zamanda tesbit edilmis durumda. Bence bu gelecekteki calismalar icin oldukca aydinlatici ve umut vaadedici.
b. Yakin zamana kadar uzmanlar arasindaki en buyuk tartisma konularindan birisi de endustriyel atiklar, evlerde ve gunluk hayatta maruz kaldigimiz kimyasal maddeler, metaller, ilaclar vs. gibi "cevresel" etmenlerin, sinir sistemini dogrudan etkileyebildigi icin, otizmle baglantisinin olup olmadigiydi. Son zamanlarda binlerce otistik cocugun taranmasiyla yapilan calismalar bu baglantiyi dogruluyor. Amerika'da guney Kaliforniya'da tarlalarda sezonluk isci olarak calisan Meksika kokenli ailelerin uzun vadede taranmasiyla yapilan bir calisma bunu butun carpiciligiyla ortaya koyuyor. Amerika'da Meksikalilar gibi Latin Amerika kokenlilerde otizmin gorulme sikligi, farkli sebeplerle de olsa, beyaz nufusun oldukca altinda. Yukarda bahsettigim calismada, tarlalarda calisan hamile kadinlardaki pestisid (tarimsal bocek ilaci) miktarlari tesbit edilmis. Cocuklar dogduktan sonra da bunyelerindeki pestisid miktari berlirli araliklarla taranmis. Yalniz burda dikat edilmesi gereken nokta, bu pestisid miktarlari Amerika Tarim Bakanligi'nin kontrolu altinda olup, insan vucudu icin tehlike olusturma sinirinin altinda. Genel olarak, bu grupta otizm orani Amerika'da 150'de 1 olan genel otizm oranindan uc kat daha fazla olarak tesbit edilmis. Ayrica, pestiside daha cok maruz kalmanin otizm riskini artirdigi belirlenmis. Bu calismadaki belki de en ilginc sonuc, pestisid ile sadece otizm arasinda baglantinin saptanmis olmasi. Yapilan tarama sonucunda, pestiside maruz kalma, dikkat eksikligi ve hiperaktivite bozuklugu veya diger cocukluk cagi noro-psikiyatrik sorunlari icin normalin uzerinde bir risk faktoru olusturmuyor.
Son olarak bu calisma kimseyi panikletmesin. Bunlar istatistiksel calismalar olup, ille de sizin cocugunuzda da ayni sorunun olabilecegi anlamina gelmiyor. Ama yine de bazi soru isaretlerini aciklama yonunde bence oldukca aydinlatici.

2. Egitim ve Erken Mudahaledeki Gelismeler:
a. Erken Mudahale: Kanada ve Israil'de yapilan en son calismalar, erken mudahalenin onemini bir kez daha gozler onune seriyor. Burda, Kanada'da 40 ayin altinda olan 130 cocukla yapilan bir calismayi ozetleyecegim. Cocuklar uzmanlar tarafindan haftada 35 saat yogun uygulamali davranis analizi egitimine tabi tutuluyorlar. Bir sene sonunda yapilan testlerde cocuklarin % 47'si normal gelisim surecini yakalayabiliyor. Cocuklarin % 20'sinde otistik belirtiler, en azindan standard testlere gore, tamamen kayboluyor. Ve bu hizli gelismeyi en cok belirleyen faktor ise yas. Diger bir ifadeyle cocuk, erken mudahaleye ne kadar erken baslarsa, egitim o kadar etkili oluyor. Dikkat edin bu calismadaki cocuklarin hepsi zaten 40 ayin altinda. Yani ay farkinin bile ne kadar etkili olabilecegi bir kez daha erken teshisin onemini gundeme getiriyor.
b. Bilgisayar Destekli Egitim: Farkli yas gruplarindaki ve farkli seviyelerdeki otistik cocuklar icin degisik bilgisayar programlari gelistirilmis. Duygulari anlama cd'leri, ses tonunu duzenleme cd'leri, nasil arkadaslik kurulacagini anlatan cd'ler, sosyal icerikli hikayeler anlatan cd'ler, kucuk cocuklar icin uygulamali davranis analizi cercevesinde hazirlanan kavram ve dil ogretimi cd'leri vs. vs. Yalniz bu cd'ler oldukca pahaliydi (tanesi 100 dolardan basliyor). Asagidaki web sitelerinde bu cd'leri bulabilirsiniz. Kredi kartiyla ismarlarsaniz Turkiye'ye kadar gonderiyorlar. Yalniz bu cd'lerin hepsi Ingilizce. Ne kadar faydasi olur bilemiyorum. Ama bilgisayar yazilimindan anlayan birilerine ilham verir ve belki bu sekilde Turkce cd'ler de gelistirirler diye asagiya web sitelerini koymak istedim.
Otizmde en son gelismeler benden simdilik bu kadar!